در سال 1933 توسط Jones به عنوان یک بیماری ارثی کیستیک موتی لوکولار فکین شرح داده شد و بعد لفظ چروبیسم بخاطر شباهتی که این افراد به کروبیان در نقاشی های دوره رنسانس بخاطر گونه های گرد و چشمان بالا رفته شان اتلاق شد.
چروبیسم به صورت expansion دو طرفه مندیبل و یا ماگزیلا که در سالهای اولیه زندگی مشخص شده و تا بلوغ نیز پیشرفت می کندو بعد از بلوغ تا میان سالی پیشرفت بیماری متوقف می شود.
نمای رادیوگرافیک آن بخاطر طبیعت diffuse دو طرفه و Multilocular آن منحصر به فرداست. و از نظر بافت شناسی ضایعات شامل تعداد زیادی سلول های ژآنت پراکنده در بافت همبند هستند.
اهداف این مطالعه :
1- بررسی اشکال هیستو پاتولوژیک، مارکرهای بیوشیمیایی و معیارهای تشخیصی است که آن را از سایر ضایعات ژانت سل تمایز می دهد.
2- بررسی ارتباط بین روند طبیعی بیماری طبیقه بندی بیماری بر اساس شدت و درمانهای احتمالی و در دسترس بیماری
3- نتایج درمان جراحی با پی گیری طولانی مدت آنان.
ارزیابی های کلینیکی:
معاینات و ملاحظات کلینیکی، عبارتند از
1- ظاهر کلینیکی 2- شکل استخوان باکال و لمس این نواحی و وجود یا عدم وجود expantion
3- مرحله تکامل دندانی 4- بزرگ شدگی غدد لنفاوی
ارزیابی های رادیوگرافی معمول در مورد اینها نیز شامل:
-رادیو گرافی پانورامیک
-رادیگوگرافی واترز جهت ارزیابی سینوس های ماگزیلا.
یافته های کلینیکی:
با اینکه چروبیسم یک بیماری ارثی است با توارث اتوزوم غالب حالات اسپورادیک این بیماری نیز دیده می شوند ولی مشخص نیست که اینها در نتیجه نفوذ ناقص ژن در نسل قبلی است و یا موتاسیون در ژن مولد بیماری.
نفوذ این ژن در مردان 100% و در زنان 70-50 درصد است.
نشانه های بیماری عبارتند از: تورم غیر دردناک دو طرفه فکین . صلبیه مشخص شده چشمان با عنبیه هایی که به بالا متمایل شده (eye to heaven)
ضایعات فکین Firm هستند غدد لنفاوی بزرگ شده و painless می باشند.
در 4 بیمار از 24 بیمار مطالعه شده در این مطالعه هیچ نشانه کلینیکی ظاهری دیده نشود تشخیص از رادیو گرافی و هیستیو پاتولوژی گذاشته شد.
مواردی نیز از درگیری بسیار شدید با ظاهری بسیار بهم ریخته وحشتناک نیز گزارش شده است
Sign , symptom بستگی به شدت بیماری دارد از رنجی که هیچ نمای کلینیکی نداردتا موارد شدید که راه هوایی بیمار را می بندد و یا باعث کاهش شنوایی می شود متغیراست.
گاهی تورم یک طرفه نیز دیده شده است.
Widening ریح الوئولار شایع است که باعث شده پالات V شکل شود و طوری باریک شود که زبان رو به عقب رفته و باعث اختلال در بلع، تنفس و خواب گردد. معمولا این بیماری isolated است. ولی گاهی همراه دیگر سندرمها مثل Noonan ، Frigile x ، gingival fibromatos دیده میشود.
بررسی رادیوگرافی :
بر طبق رادیوگرافی ها این بیماری به 4درجه از بیماری طبقه بندی می شود :
1- درجه اول : درگیری دوطرفه مندیبل در ناحیه مولرها که تاراموس هم بالا رفته (body of Mondible & mentis )
2- درجه دوم : درگیری دو طرفه توبرو زیستی Max به همراه بیماری مر حله 1 .
3- مرحله سوم : در گیری شدید Max و مندیبل بدون درگیری کندیل ها
4- مرحله چهارم : درگیری کل فک ها همراه کندیل ها.
یافته های رادیوگرافیک شامل رادیولوسنسی های مولتی لوکولار welldiefined با لبه های sclerotic گاهی هیچ expantion در کورتکس استخوانی دیده نشد.
دندانها : دچار جابه جایی، عدم رویش، Missing و تحلیل ریشه شده بودند.
دانسیته کل استخوان کاهش یافته و در بالغین rarefaction های مولتی لوکوکار با نواحی اسکلروز patchy cloudy theeth syn. که calcification هایی ر آن شروع شده، جایگزین می شوند.
نمای معروف ground glass در آنها دیده می شود.
بررسی بیوشیمیایی :
آزمایشات کلسیم و فسفر سرم، الکالین فسفاتاز و هورمون های پاراتیروئید باید انجام گشته و در صورتیکه اینها آبنورمال باشند، رادیوگرافی کل اسکلت بدن باید تجویز گردد. در اینان معمولا آزمایشات نرمال هستند که از نظر تمایز با هایپرپاراتیروئیدیسم مهم اند. در تعدادی از این افراد نیز این مقادیر تعیین کرده بودند. ولی ضایعات مشابه در دیگر مناطق بدن نبودند و شاید به دلیل عدم دریافت رژیم غذایی مناسب این افراد است.
آزمایشات هیستوشیمیایی :
نمونه های بافتی بوسیله incisal biopsy
در چروبسیم استخوان سالم با بافت پاتولوژیک جایگزین می شود. در زیر میکروسکوپ حاوی ضایعات چند هسته ای ژانت سل که در بافت همبند فیبروز قرار می گرفتند. افزایش در میزان استئوئیدها و ماتریکس استخوانی تازه تشکیل شده در نواحی محیطی استرومای فیبروتیک در بیماران بالای 20 سال دیده می شود.eosinophilic perivascular cuffing نیز دیده می شود.
نمای ضایعه مانند دیگر ضایعات ژانت است و تشخیص با ترکیب شواهد Rad, clic بدست می آید در برسی امینو هیستیو شیمیایی بوسیله signal Kit از نظر آنتی بادی های VB3 و 23C6 بررسی شدند تا میزان بروز آنتی ژن وابسته به استنوکلاستها ارزیابی شود.
سلولهای ژانت (استو کلاست) tartate resistant acid تولید می کنند که باعث بروز گیرند. Vitronectine شده و استخوان را resorb می کنند.
تداخل جراحی :
در این مطالعه 24 نفر ارزیابی شدند. در 19 نفر از 24 نفر جراحی انجام شد و follow up شدند در 10 نفر رشد فعال ضایعه بعد از جراحی دیده شد. تمامی جراحی ها موفق بودند و در یک مورد که جراحی های مکرر را انجام شده و عود بیماری داشت partiel resection و استئوپلاستی بود که نتایج بعد از جراحی رضایت بخش بود.
نکته مهم بیولوژیکی چروبیسم Natural Coarse آن است.
درجه normalization در بیماران Grade I سریع تر بدست می آید و در Grade های بالاتر پیشروی تا سنین بالاتری ادامه دارد.
به طور میانگین در 10-6 سالگی خودش را نشان می دهد و بعد از بلوغ regress می کند تا دهه سوم تغییرات استخوانی ادامه دارد و بعد ابنور مالیتی Clinical کاهش می یابد
در زمان بیماری نیز بر اساس Coarse بیماری و behavior می نامیم در بعضی بیماران بدون بیماران بدون درمان هم مشکل حل می شود.
تا زمانی که شکل فانکشنال و emotiaonal برای فرد وجود ندارد درمانها باید محافظه کارانه و تداخل جراحی Minor باشند .
کورتاژ ، گرافت های استخوانی، که گاهی ممکن است ممکن است مداوما تکرار شود.
کورتاژ بافتهای آسیب دیده و نگهداری دندانها تا جای ممکن توجیه شود. کورتاژ زود هنگام ضایعات active نه تنها نتایج رضایت بخش فوری دارد بلکه از رشد فعال ضایعه هم جلوگیری می کند. حتی گاهی باعث تحریک regeneration استخوانی شد.
گرچه بعضی محققان گفتند که جراحی در حین رشد سریع ضایعه relapse سریع و رشد سریع تر بیماری می شود.اگر احتمال شکستگی مندیبل باشد. Resection و segmental mandilectomy توصیه می شود.
درمان مدیکال
کلسی تونین برای درمان ضایعات ژانت سل فکین موثر هستند اما تا به حال در کلینیک استفاده نشده است. کلسی تونین باعث مهار تخریب استخوان بوسیله سلولهای چند هسته ای می شود.
درمان اینتر فرون هم امتحان شده که اثر anti angiogenic دارد که از عود ضایعات ژانت سل جلوگیری می کند. در شرایط فیزیولوژیک interfron باعث نگهداری استخوان سالم و تنظیم اعمال استئوکلاستها در تحلیل استخوان میشود. همچنین بر FGF هم اثر دارد . و استئوبلاستها را تحریک کرده و باعث تحریک استخوان سازی می شود این مساله دوره های تازه ای در درمان بیماریها ایجاد کرده.
از نظر ژنتیکی نیز ژن SH3BP2 کشف شد که pr خاصی ایجاد می کند که ممکن است باعث این فنوتیپ خاص شود. این مساله از نظر genetherapy مهم است.
تنظیم اعمال استئو بلاستها
In t نگهداری استخوان سالم
جلوگیری از عود مایعات ژانت سل
اثر بر bfGf ترکیب استئوبلاستها
An extreme case of cherubism
یک مورد شدید چروبیزم
مقاله پاتوبیولوژی
یک پسر 8 ساله که presentation او با یک Severe facial swelling شرح داده خواهد شد که با سرعت پیشرفت کرد و 17 ماه بعد به علت عفونتهای پولموناری و گاسترو اینتستینال فوت کرد. تشخیص اولیه برای او brown tumor مطرح شد که در ارتباط با هیپرپاراتیروئیدیسیم است. اما در بررسی های لابراتوارهای در این تشخیص تجدید نظر شد، چون نمای پاراتیروئیدها نرمال بودند و در نهایت تشخیص یک مورد شدید چروبیسم داده شد که به صورت aggressivec locally رفتار می کرد.
مقدمه :
بسیاری از حالات پاتولوژیک مختلف ممکن است در نمای هیستولوژیک سلولهای ژانت چند هسته ای را در زمینه سلولهای فرنشیمال بیضی یا دوکی شکل نشان دهند.
این بیماری ها شامل تومور ژانت سل، سنترال و پریفرال ژانت سل گرانولوما brown tumor در هیپرپاراتیروئیدیسم
ژانت سل تومور، خوش خیم است و از نئوپلاسمهای استخوانهای دراز است که به طور locally رفتار می کند از نظر رادیو گرافیکی یک ضایعه رادیو لوسنت با بوردرهای well- defined است که اپی فیزها را درگیر می کند.
مسیرش غیر قابل پیش بینی است و اگر ضایعات تنها با کورتاژ درمان شوند تقریبا نصف ضایعات عود می کنند و متاستاز هم گزارش شده است ضایعات و سنترال ژانت سل از ضایعات reactive فکها محسوب می شوند ضایعات پریفرال معمولا در ارتباط با فاکتورهای لوکال اند و این طور تصور می شود که از بافت همبند لثه یا پریوستئوم الوئولار ریج منشا می گیرند و ضایعات سنترال تمایل به تشکیل در قسمت قدامی مندیبل بیماران زن جوان دارند.
فرمت این مقاله به صورت Word و با قابلیت ویرایش میباشد
تعداد صفحات این مقاله 15 صفحه
پس از پرداخت ، میتوانید مقاله را به صورت انلاین دانلود کنید
دانلود مقاله Cherubism